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전공자를 위한 생물학/유전학 33

[유전학] 7.1 : 유전자 발현의 기본

이번 포스트에서는 유전자 발현과 관련한 기본적인 내용들에 대해 알아보도록 하자. 사람이 가지고 있는 gene의 개수는 대략 30,000여개 정도임. 이 때 gene이란 protein을 encoding(암호화)하고 있는 실체를 의미함. 이 gene들이 위와 같이 23쌍의 chromosome에 분포하고 있는 것. (즉, gene은 DNA 서열의 일부라고 볼 수 있음) 참고로 C. elegans의 gene 갯수는 20,000개임. 이 때 DNA→RNA→protein의 과정을 거쳐 DNA 서열로부터 protein이 만들어지면 이를 expression(발현)되었다고 표현함. 그렇다면 유전학은 어떤 학문인가. 간단히 말해 유전학은 mutation을 찾는 학문임. 실제로 유전학에서 가장 많이 등장하는 단 중 하나가 ..

[유전학] 6.4 : materal inheritance (모계유전)

이번 포스트에서는 materal inheritance(모계유전)에 대해 알아보도록 하자. maternal effect란 egg에 남아있는 mRNA, protein 등의 물질들이 자식의 embryo(배아) 발생에 영향을 주고 결과적으로 자식의 phenotype이 결정되게 되는 효과를 의미함. (즉, 다시 말해 엄마의 genotype에 의해 egg에 남아있는 물질 분포가 달라지게 되면 이들이 자손의 DNA 발현에 영향을 주게 되는 effect가 바로 maternal effect임) 이와 관련된 대표적인 예시들에 대해 알아보자. Ephestia pigmentation 위와 같이 Ephestia라는 종의 Larvae(애벌레)에서 색소 합성에 관여하는 dominant gene A가 존재함. 이 때 위 그림을 보면..

[유전학] 6.3 : mtDNA 변이에 의해 발생하는 질병들

이번 포스트에서는 mitochondrial DNA(mtDNA)의 돌연변이에 의해 사람에서 발생할 수 있는 질병들에 대해 알아보도록 하자. human mtDNA 내에 포함되어 있는 100여개의 gene 중 13개 정도가 aerobic cellular respiration(산소호흡)과 관련되어 있음. (즉, ATP 생성과 관련되어 있음) mtDNA는 사실 굉장히 mutation되기 좋은 조건임. 그 이유는 mtDNA의 경우 histone을 가지지 않아서 물리, 화학적인 보호가 어렵고, mitochondria의 역할상 주변에 O2(산소)가 많아서 ROS(reactive oxygen species)가 많이 형성되기 때문임. 그 결과 ROS 등에 의해 protein, DNA, lipid에 damage가 가해지게 ..

[유전학] 6.2 : mitochondrial DNA(미토콘드리아 DNA), chloroplast DNA(염색체 DNA)

이번 포스트에서는 mitochondrial, chloroplast DNA 자체에 대해 조금 더 자세히 알아보자. endosymbiotic theory, 즉 세포내 공생설에 따르면 mitochondria와 chloroplast들은 모두 과거 원시세포(핵, ER은 포함)에 호흡을 하는 prokaryote(원핵생물)가 들어와 공생하게 되고, 이후 광합성을 하는 prokaryote가 들어와서 공생하게 된 결과 세포 내에 존재하게 되었음. 이 때 흥미롭게도 원래 prokayote들은 수천개의 gene들을 가지고 있었으나 이들이 세포 내에서 공생하게 되면서 대부분의 gene들이 핵으로 이동함. 우선 chloroplast DNA(cpDNA)에 대해 먼저 알아보자. cpDNA는 circular(고리형)한 형태이고(pr..

[유전학] 6.1 : organelle heredity (세포소기관 유전)

이번 포스트에서는 extranuclear inheritance(핵외 유전)에 대한 기본적인 내용들에 대해 알아보도록 하자. 세포 핵 밖의 요소로부터 일어나는 inheritance, 즉 extranuclear inheritance는 크게 organelle heredity, infectious heredity, maternal heredity로 나눌 수 있음. organelle heredity는 mitochondria 혹은 chloroplast의 유전물질들이 자손으로 유전되는 현상을 의미하며, infectious heredity는 공생, 혹은 기생 관계에 있는 녀석들로부터 gene이 전달되는 현상을 의미하고, maternal heredity는 egg(난자)에 저장된 엄마의 nuclear gene produc..

[유전학] 5.6 : translocation (전좌)

이번 포스트에서는 염색체의 translocation(전좌)에 대해 알아보자. 2023.06.25 - [전공자를 위한 생물학/유전학] - [유전학] 5.3 : deletion (결실) [유전학] 5.3 : deletion (결실) 우선 chromosome의 genetic information 총량이 변하는 경우는 위와 같이 deletion과 duplication이 있음. 한편 유전정보의 총량은 변하지 않으나 rearrange만 이루어지는 경우에는 위와 같이 inversion과 translocation unicellular.tistory.com 위 포스트에서 이미 배웠던 것처럼, translocation은 다시 reciprocal translocation과 non-reciprocal translocation..

[유전학] 5.5 : inversion (역위)

이번 포스트에서는 염색체의 inversion(역위)에 대해 알아보자. inversion을 위해서는 chromosome의 두 군데가 끊겨야 함. 다만 끊긴 후 그 방향 그대로 바로 다시 붙어버리게 되면 inversion이 일어나지 않을 것임. (참고로, 끊긴 뒤에 아예 sequence들이 사라지는 것을 막기 위해서 빠른 속도로 다시 재접합시키는 기작이 존재함) 실제로는 위 그림과 같이 재접합이 이루어졌을 때 inversion이 일어날 수 있음. 다시말해, inversion이 일어나기 위해서는 위와 같은 chromosomal looping이 일어나야 함. 참고로 이러한 inversion은 하필 딱 끊어진(break) 부위가 매우 중요한 부분인 경우를 제외하고는 보통 살아가는데 큰 문제가 없음. 그러나 문제는..

[유전학] 5.4 : duplication (중복)

이번 포스트에서는 염색체의 duplication(중복)에 대해 알아보자. duplication은 meiosis(감수분열)에서의 unequal crossing over(비대칭적 교차), 혹은 meiosis에서의 replication error(분열 오류)에 의해 발생가능함. 보면 위 그림과 같은 unequal crossing over에 의해서 실제로 duplication이 발생할 수 있음. rRNA 유전자의 경우 E. coli에서는 7 copies, Drosophila(초파리)에서는 130 copies, Xenopus(개구리)에서는 400 copies의 gene redundancy(유전자 중복성)가 관찰됨. 이는 단백질 합성을 위해서 ribosome을 구성하는 많은 rRNA가 필요하기 때문임. (copy가..

[유전학] 5.3 : deletion (결실)

우선 chromosome의 genetic information 총량이 변하는 경우는 위와 같이 deletion과 duplication이 있음. 한편 유전정보의 총량은 변하지 않으나 rearrange만 이루어지는 경우에는 위와 같이 inversion과 translocation이 있음. 이 때 translocation 중에서 일반적으로 유전자가 한쪽으로만 옮겨가는 경우를 non-reciprocal translocation이라고 하고 서로간에 상호교환이 일어나는 경우를 reciprocal translocation이라 부름. 이 중에서도 특별히 이번 포스트에서는 염색체의 deletion(결실)에 대해 알아보도록 하자. terminal deletion은 한쪽 끝부분이 deletion되는 것을 의미하고, inter..

[유전학] 5.2 : 배수성(polyploidy), 동질배수성(autopolyploidy), 이질배수성(allopolyploidy), 내부배수성(endopolyploidy)

이번 포스트에서는 배수성(polyploidy)에 대해 알아보자. polyploidy는 동물에서는 거의 발견되지 않음. (물론 도마뱀, 양서류, 어류의 극히 일부에서는 발견되기는 함) 한편 식물에서는 polyploidy가 꽤나 많이 발견됨. 이 때 이 polyploidy가 같은 종 내에서의 교배에 의해 생성된 것이라면 autopolyploidy(위 그림 왼쪽), interspecific mating(종간교배)에 의해 생성된 것이라면 allopolyploidy(위 그림 오른쪽)라 부름. autopolyploidy (동질배수성) 우선 3n, 즉 autotriploid에 대해 알아보자. autotriploid는 크게 3가지 요인에 의해 발생할 수 있음. 1) diploid gamete(2n)이 haploid g..

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