놀면서 공부하기

이번 포스트부터는 이수성, 배수성과 같이 염색체 수에 이상이 생기는 경우에 대해 알아보자. euploidy는 정배수성, 즉 n, 2n, 3n(triploidy), 4n(tetraploidy)과 같은 핵상을 말하며, aneaploidy는 이수성, 즉 딱 맞아떨어지지 않는 2n+x or 2n-x의 핵상 등을 말함. aneuploidy의 경우 1개 이상의 chromosome이 더해지거나 없어어서 발생하므로, 주로 유전자 산물의 불균형이 유발됨. 한편 euploidy 중에 2n은 diploidy, 3n 이상은 polyploidy라 함. 이 때 polyploidy는 다시 autopolyploidy(동질배수성)과 allopolyploidy(이질배수성)으로 나뉘어지는데, autopolyploidy는 같은 genome..

이번 포스트에서는 성과 관련해 남은 내용인 초파리의 성 결정 과정, 그리고 파충류에서 종종 관찰되는 온도에 의한 성 결정 과정에 대해 알아보자. 초파리의 성 결정 위 그림과 같이 초파리의 경우에도 female은 XX, male은 XY로 사람과 동일한 핵형을 보임. 그렇기에 언뜻 보기에는 사람과 마찬가지로 Y chromosome이 남성성을 결정할 것이라 생각할 수 있음. 그러나 실제로는 아닌데, 초파리의 경우 총 3개인 상염색체(autosome)와 비교했을 때 상대적인 X chromosome의 개수비에 의해 성이 결정됨. 위 표에서 A는 autosome을 , X는 X chromosome을 의미함. 보면 X/A의 ratio가 1인 경우 female로, ratio가 0.5이며 XY가 다 있는 경우 male로,..

이번 포스트에서는 sex와 관련해 아주 중요한 개념인 dosage compensation에 대해 주로 알아보도록 하자. dosage compensation에 대해 들어가기 전에, sex에 대한 흥미로운 사실 하나를 먼저 짚고 넘어가보자. 바로 sex ratio, 즉 집단 전체에서 성별의 비율에 대한 논의임. 이와 관련해 primary sex ratio와 secondary sex ratio라는 개념이 있는데, primary sex ratio는 정자와 난자 딱 수정되는 순간의 sex ratio를 의미하고 secondary sex ratio는 실제로 아기로 태어났을 때의 성비를 의미함. 일반적으로 primary sex ratio는 1에 거의 가깝다고 알려져 있음. 그런데, 실제로 통계조사를 해 본 결과 sec..

저번 포스트에서는 생물학적으로 성(sex)이 어떻게 정의내려지는지에 대해 살펴봄. 이번에는 성이 어떻게 결정되는지에 대해 살펴보자. 현재 많은 사람들에게 잘 알려진 것처럼 성 결정에 관여하는 가장 중요한 요소는 바로 성 염색체임. 그런데 성 염색체가 성의 결정과 관련되어있다는 사실이 알려진지는 100년여밖에 되지 않음 이제 보다 더 자세하게, 성 결정에 어떤 종류들이 있는지 살펴보자. 1. XX/XO mode (protenor mode) protenor mode는 XX/XO mode로도 불림. 이 모드에서는 2개의 X 염색체가 존재할 시 여성(female) 표현형이 나타나고 1개의 X염색체가 존재할 시 남성(male) 표현형이 나타남. 즉, XX는 female이고 XO(X가 1개)는 male임. 그런데 ..

이번 포스트에서는 성(sex) 그 자체에 대해 생물학적으로 생각해보고, 이어서 각종 생물들의 다양한 life cycle에 대해 알아보자. 1. 생물학적 성(sex) sex는 왜 진화적으로 보존된 것일까. 다양한 이유가 있겠지만 meiosis를 통해 종 내 genetic variation이 커져서 결과적으로 (다양한 상황에 효과적으로 적응하므로) 진화적인 메리트를 주기 때문이 아닐까 생각해볼 수 있음. 그렇다면 인간의 경우 왜 하필 두 개의 성이 있는 것일까. (즉, 왜 인간에게서는 sex dimorphism이 나타나는가) 이는 아마 2개만 있어도 충분한 genetic diversity가 발생할 수 있고, 너무 성의 수가 많을 시 지나친 돌연변이가 발생해서 negative한 효과가 나타날 수 있기 때문일 ..

1. 이중교차(double crossover, DCO) 앞서 single crossover를 통해서는 두 개 gene의 cM값, 즉 상대적인 distance를 알 수 있었음. 한편 double crossover(DCO)의 경우 일단 확률적으로 일어날 가능성이 너무 낮음. 위 그림에는 DSO의 결과물이 나타나 있는데, 보면 recombinant와 paternal chromosome을 비교해 볼 시 딱 가운데 부분만 다름. 결국 DSO를 이용할 시 두 gene 사이에 위치한 세 번째 gene의 존재를 알 수 있고, 그 결과 gene들의 순서를 결정하는 것이 가능함. 한편 3개의 gene들 사이의 상대적 위치 관계를 결정해서 mapping을 수행하고자 할 때, 아래의 세 가지 criteria를 반드시 만족해야..

이번 chapter에서는 진핵생물(eukaryote)에서의 염색체 매핑(chromosome mapping)에 대해 중점적으로 알아보자. 위 그림에도 나타나 있는 것처럼 meiosis I 중기에 crossover라는 현상이 발생함. 이 때 cross되는 대상들은 non-sister chromatid끼리이며, 이들의 crossover에 의해 교차(recombination)가 발생함. 이러한 crossover는 모든 chromosome에서 최소 2, 3번(random한 위치에서) 발생함. 그런데 이 때 서로 연관된 gene(즉, 거리가 가까운, linked gene)들은 crossover 시 서로 같이 붙어다닐 확률이 더 높음. 위 그림은 meiosis의 결과 나타날 수 있는 consequence들에 대해 정..

1. 다면발현 (pleiotropy) 하나의 유전자가 multiple effect를 가지는 것을 pleiotropy(다면발현)라고 함. pleiotropy의 첫 번째 예시는 바로 Marfan syndrome임. 이 질병은 autosomal dominant mutation에 의해서 fibrin의 발현량이 저하되면서 발생함. 그런데 흥미롭게도 fibrin의 발현량 저하는 우리 몸 전체에 영향을 줘서 전반적인 선천적 발육이상이 발생하게 됨. 위 그림에 Marfan syndrom에 대한 모식도가 나타나 있으므로 추가적인 정보를 원한다면 참고하면 좋을 것임. pleiotropy의 두 번째 예시는 바로 sickle cell anemia(겸상적혈구빈혈증)임. sickle cell anemia를 일으키는 mutatio..

1. 치사유전자 (lethal gene) lethal allele은 한국어로 치사 유전자를 의미함. 같은 맥락으로 essential gene이란 개체의 생존에 있어 반드시 필요한 gene을 의미함. 전체 gene의 1/3 가량이 essential gene임. 그런데 전체 gene의 1/3이라는 비율은 상당히 위험한 비율로, essential gene에 mutation이 일어날 시 lethal해질수도 있기 때문에 상당히 위험함. 따라서 생물체들은 이를 최대한 회피하기 위해서 대체 경로를 만들어두거나, 혹은 중요한 gene에 한해 gene copy를 여럿 만들어두거나(일반적으로 하등한 생물에 비해 고등한 생물일수록 gene copy가 많은 경향이 있음. 사실 고등한 생물의 경우에도 조상 생물에서는 1개의 c..

이전 chapter에서 알아본 것처럼 allele은 gene의 각종 alternative form들을 모두 아우르는 용어임. 이 때 gene의 alternative form은 mutation에 의해 생성됨. 다시 말해 mutation이 allele의 source임. (wild-type alleles로부터 만들어지는 protein은 기능적으로 정상이며, 적 당한 양이 만들어짐. 한편 mutant alleles로부터 만들어지는 protein은 기능, 양적인 측면에서 이상이 있음) 실제로 allele의 종류는 매우 많을 수 있지만, 한 cell 내에서는 한쌍씩만 pair를 이룰 수 있음. mutation을 functional한 측면에서 나누게 되면 크게 loss-of-function mutation, gain..