놀면서 공부하기

1. 다면발현 (pleiotropy) 하나의 유전자가 multiple effect를 가지는 것을 pleiotropy(다면발현)라고 함. pleiotropy의 첫 번째 예시는 바로 Marfan syndrome임. 이 질병은 autosomal dominant mutation에 의해서 fibrin의 발현량이 저하되면서 발생함. 그런데 흥미롭게도 fibrin의 발현량 저하는 우리 몸 전체에 영향을 줘서 전반적인 선천적 발육이상이 발생하게 됨. 위 그림에 Marfan syndrom에 대한 모식도가 나타나 있으므로 추가적인 정보를 원한다면 참고하면 좋을 것임. pleiotropy의 두 번째 예시는 바로 sickle cell anemia(겸상적혈구빈혈증)임. sickle cell anemia를 일으키는 mutatio..

1. 치사유전자 (lethal gene) lethal allele은 한국어로 치사 유전자를 의미함. 같은 맥락으로 essential gene이란 개체의 생존에 있어 반드시 필요한 gene을 의미함. 전체 gene의 1/3 가량이 essential gene임. 그런데 전체 gene의 1/3이라는 비율은 상당히 위험한 비율로, essential gene에 mutation이 일어날 시 lethal해질수도 있기 때문에 상당히 위험함. 따라서 생물체들은 이를 최대한 회피하기 위해서 대체 경로를 만들어두거나, 혹은 중요한 gene에 한해 gene copy를 여럿 만들어두거나(일반적으로 하등한 생물에 비해 고등한 생물일수록 gene copy가 많은 경향이 있음. 사실 고등한 생물의 경우에도 조상 생물에서는 1개의 c..

이전 chapter에서 알아본 것처럼 allele은 gene의 각종 alternative form들을 모두 아우르는 용어임. 이 때 gene의 alternative form은 mutation에 의해 생성됨. 다시 말해 mutation이 allele의 source임. (wild-type alleles로부터 만들어지는 protein은 기능적으로 정상이며, 적 당한 양이 만들어짐. 한편 mutant alleles로부터 만들어지는 protein은 기능, 양적인 측면에서 이상이 있음) 실제로 allele의 종류는 매우 많을 수 있지만, 한 cell 내에서는 한쌍씩만 pair를 이룰 수 있음. mutation을 functional한 측면에서 나누게 되면 크게 loss-of-function mutation, gain..

이제 chromosome의 개념을 이용해서 다시금 Mendelian genetics를 설명해보자. 우선 Mendel의 첫 번째 가설, unit factor가 pair로 존재한다는 가설에 대해서 생각해보자. 이는 위와 같이 1st meiotic prophase(감수 1분열 전기) 때 chromosome들이 서로 상동염색체 관계로 쌍을 이루는 것으로 설명 가능함. (chromosome이 쌍을 이루므로, chromosome 내에 포함되어 있는 gene 또한 쌍을 이룰것임) 다음으로 Mendel의 두 번째 가설, gamete formation 과정에서 unit factor가 분리된다는 것에 대해 생각해보자. 이는 위와 같이 1st meiotic anaphase에 상동염색체끼리의 분리가 일어나는 현상으로 설명할 ..

2021.09.20 - [전공자를 위한 생물학/유전학] - [유전학] 1.1 : 멘델 유전학(mendelian genetics) -1 (intro, 단성잡종교배) [유전학] 1.1 : 멘델 유전학(mendelian genetics) -1 (intro, 단성잡종교배) mendel(멘델)은 완두콩의 몇 가지 traits를 이용해서 유전학적 패턴을 수학적으로 설명함. 이 수학적 설명은 훗날 다른 많은 유전 작용에도 성립함이 밝혀짐. 그러나 그 당시 사람들은 mendel의 아이 unicellular.tistory.com 저번 글에 이어서 이번에는 유전학에 있어서 가장 많이 사용되는 표현법 중 하나인 punnett square(퍼넷 사각형)에 대해 알아볼게요. punnett square란 위 그림 가운데에 나타난..

멘델은 완두콩의 몇 가지 특징를 이용해서 유전학적 패턴을 수학적으로 설명했어요. 이 수학적 설명은 훗날 다른 많은 유전 작용에도 성립함이 밝혀졌는데요. 그러나 그 당시 사람들은 멘델의 아이디어를 인정하지 않았는데, 40년 후 그의 연구가 다시금 재조명받게 돼요. 그 이후에서야 멘델은 유전학의 대부가 될 수 있었죠. 그러면 왜 멘델은 하필 완두콩을 썼을까요? 이는 이 녀석이 자라기 쉽고(한 시즌 안에 성숙) 인공 교배(artificial hydridization)가 자유로우며 2가지의 분명한 표현형이 있기 때문이었어요. 멘델은 특히 아래와 같은 완두콩의 7가지 특징들을 사용했어요. 그리고 특히 멘델은 각 특징마다 'true-breeding strain(순종)'을 사용했는데, 그 이유는 순종을 사용해야 교배..