멘델은 완두콩의 몇 가지 특징를 이용해서 유전학적 패턴을 수학적으로 설명했어요. 이 수학적 설명은 훗날 다른 많은 유전 작용에도 성립함이 밝혀졌는데요. 그러나 그 당시 사람들은 멘델의 아이디어를 인정하지 않았는데, 40년 후 그의 연구가 다시금 재조명받게 돼요. 그 이후에서야 멘델은 유전학의 대부가 될 수 있었죠.
그러면 왜 멘델은 하필 완두콩을 썼을까요? 이는 이 녀석이 자라기 쉽고(한 시즌 안에 성숙) 인공 교배(artificial hydridization)가 자유로우며 2가지의 분명한 표현형이 있기 때문이었어요.
멘델은 특히 아래와 같은 완두콩의 7가지 특징들을 사용했어요.
그리고 특히 멘델은 각 특징마다 'true-breeding strain(순종)'을 사용했는데, 그 이유는 순종을 사용해야 교배 결과가 명확해서 알아보기 쉽기 때문이에요. (잡종이 섞여있으면 결과를 해석하기가 아무래도 어렵겠죠??)
그러면 순종은 어떻게 만들까요? 일반적으로 자가교배를 7세대정도 진행시키면 순종을 만들 수 있어요.
위 그림에는 자가교배의 과정이 나타나 있으니 참고하시면 좋을 것 같아요.
한편 멘델은 실험 결과 나타난 표현형을 정량적으로 하나하나 다 세어서 분석했어요. 그리고 여기서 그치지 않고 실험 결과의 원인에 대해 가설을 세운 후 검증실험을 통해 다시금 검증하는 과정을 거쳤죠.
이제 멘델이 수행했던 실험의 결과 중 단성잡종교배(monohybrid cross)에 대해 조금 더 자세히 알아볼게요.
단성잡종교배에 사용되는 부모는 일반적으로 P1 (parent 1) generation으로 불러줘요. 이 때 P1들 간에 단성잡종교배가 일어나게 되어서 생성되는 첫 번째 자식세대를 일반적으로 F1 (first filial) generation으로 불러줘요. 이 때 F1 generation에서는 한 종류의 trait만이 나타나요. (콩의 색깔을 예로 든다면, F1에서는 단 하나의 콩 색깔만 나타날거에요)
이후 F1 generation끼리 다시금 자가교배(self-fertilization)를 시켜서 얻게 된 자손을 F2 (second filial) generation이라고 부르는데, F2 generation에서는 F1에서 관찰된 trait : 새로운 trait의 비율이 3:1로 관찰돼요.
위 표에는 실제로 멘델이 수행한 7개 trait에서의 단성잡종교배의 결과가 나타나 있어요. 보면 F2 generation에서의 trait 비율이 거의 3:1에 가깝다는 것을 알 수 있어요. (이론적으로 예측했던 값이 실제로도 어느 정도 맞다는 것을 확인한거죠)
그런데 사실 위와 같은 절차를 통해 단성잡종교배를 수행해서 얻은 결과가 혹시 sex(성)에 의존할 수도 있지 않을까하는 의심을 가질 수 있어요. 이에 대해 확인하기 위해 reciprocal cross라는 것을 시행해볼 수 있어요.
reciprocal cross란 앞서의 실험에 더해 암, 수의 trait를 바꾸어서 다시금 cross-fertilization을 수행하는 것을 말해요. (예를 들어 기존에 암컷은 키가 크고, 수컷은 키가 작은 P1을 교배하였다면, 이번에는 암컷이 키가 작고, 수컷이 키가 작은 P1을 교배하는 식이에요) 실제로 멘델은 이러한 reciprocal cross를 수행하였고, 그 결과 앞서와 동일한 결과가 나옴을 확인했어요. (즉, 이 trait는 성과는 상관없이 유전된다는 것을 알 수 있죠)
멘델은 단성잡종교배에서의 3:1 비율을 설명하기 위해서 각 trait마다 독립적인 유전 단위(particulate unit factor)가 있다고 제안했어요.
멘델이 주장한 유전단위는 유전(heredity)의 기본 단위로, 한 세대에서 다음 세대로 전달되는 과정에서 바뀌지 않는 무언가를 말해요. 그리고 이 단위에 의해서 다양한 식물들의 trait가 결정되는거죠. (이 개념은 현대 유전학에서 나오는 유전자와 거의 동일한 개념이에요)
다만 멘델이 유전단위를 주장할 당시만 하더라도 위 그림에 나타나 있는 것과 같은 blending theory가 강세였어요. blending theory란 위와 같이 trait가 물감 섞이듯 섞여서 유전된다는 이론인데요. 이 이론이 그 당시 각광을 받았던 이유는 그 당시 사람들이 관심있게 보던 trait가 키, 피부색과 같은 것이었기 때문인데, 키, 피부색과 같은 trait들의 경우 발현에 관여하는 인자가 여러개이다보니(다인자유전) 정규분포를 이루고, 이 때문에 마치 이런 예시들이 blending theory를 지지하는 것처럼 보였어요. (물론, 현대 유전학적 개념에 따르면 이러한 trait들도 멘델의 법칙을 따라 유전돼요)
멘델은 당시 유전현상에 통용될 것이라 생각한 세 가지 가정을 생각했는데, 이것이 그 유명한 멘델의 유전법칙이에요.
1. unit factors in pair
-> 유전적인 특징은 쌍으로 존재하는 단위 인자(unit factor)에 의해 조절됨.
2. dominance/recessiveness (우열의 원리)
→ 만약 특정 단위 인자(unit factor)가 잡종일 경우, 단위 인자쌍 중 한 단위 인자는 우성(dominant), 나머지 하나의 단위인자는 열성(recessive)함. (이 때 우성은 대문자, 열성은 소문자로 표현)
3. segregation (분리의 법칙)
→ 생식세포가 생성될 때, 쌍을 이룬 단위 인자(unit factor)들은 서로서로 독립적으로 분리(segregate)됨. 즉, 각각의 단위 인자가 한 쪽으로 갈라져 들어갈 확률은 완전히 동일함.
다음 글에서는 유전학에 있어 가장 많이 사용되는 퍼넷 사각형(punnett square)과, 양성잡종교배(dihybrid cross) 등에 대해 조금 더 알아볼게요.