[유전학] 1.1 : 멘델 유전학(mendelian genetics) - 2 (퍼넷 사각형, 양성잡종교배, 염색체)

 

 

2021.09.20 - [전공자를 위한 생물학/유전학] - [유전학] 1.1 : 멘델 유전학(mendelian genetics) -1 (intro, 단성잡종교배)

[유전학] 1.1 : 멘델 유전학(mendelian genetics) -1 (intro, 단성잡종교배)

 

 

저번 글에 이어서 이번에는 유전학에 있어서 가장 많이 사용되는 표현법 중 하나인 punnett square(퍼넷 사각형)에 대해 알아볼게요. 

 

 

 

punnett square란 위 그림 가운데에 나타난 것과 같은 사각형을 의미하는데요.

 

이 때 사각형 중 중 왼쪽 녀석과 오른쪽 녀석의 차이에 대해 주목할 필요가 있어요. 일단 둘 다 부모 세대에서 YY와 yy가 교배되었고, 그 결과 F1이 Yy로 형성된 것은 동일해요. 그런데 왼쪽 punnett square의 경우 Yy의 F1들끼리 self-fertilization(자가교배)을 수행한 결과이고, 오른쪽 punnett square의 경우 Yy의 F1과 yy의 homozygous recessive individual(즉, 열성 순종)을 교배한 것이에요. (이러한 교배를 testcross, 즉 검정교배라고 불러요)

 

 

self-fertilization의 결과는 앞서 살펴봤던 것처럼 Y phenotype : y phenotype = 3:1로 나타나고, 한편 testcross의 결과는 Y phenotype : y phenotype = 1:1로 나타나요.

 

 

이 결과를 통해 testcross를 하는 이유에 대해 어느 정도 짐작할 수 있는데요.

 

 

 

위 그림을 보면 보면 testcross의 결과 F1의 genotype(유전형)이 그대로 testcross 이후 phenotype ratio로 나타나는 것을 알 수 있어요. 따라서 일반적으로 testcross는 dominant phenotype을 나타내는, 그러나 genotype은 잘 모르는 녀석이 homozygous(DD)인지, heterozygous(Dd)인지를 파악할 때 사용돼요.

 

 

 

다음으로 양성잡종교배(dihybrid cross)에 대해 알아볼게요.

 

 

양성잡종교배란 서로 다른 종류의 2개의 trait를 가지고 수행하는 cross에요.

 

 

 

 

대표적인 예가 위 그림에 나타나 있어요. 보면 이러한 cross의 결과 F2의 phenotypic ratio는 9:3:3:1이 나오는데, 사실 이 ratio를 분해해서, 한 종류씩의 phenotype ratio를 보면(위 그림에서는 색깔 따로, 주름 여부 따로) 여전히 3:1의 ratio가 지켜지고 있음을 알 수 있어요.

 

 

이 실험 결과를 보고 멘델은 4번째 가정을 추가하게 되는데, 이것이 바로 independent assortment(독립의 법칙)이에요.

 

이 가정에 따르면 생식세포의 형성 과정에서, 서로 다른 유전인자들은 서로서로 독립적으로 나누어져요. 

 

 

 

한편 dihydrid cross의 결과 또한 위와 같이 punnett square로 나타낼 수 있어요. 참고로 dihydrid cross에서도 F1의 genotype을 확실히 결정하기 위해서 testcross를 활용할 수 있다는 것은 동일해요.

 

 

 

 

다음으로 trihybrid cross(삼성잡종교배)에 대해 알아볼게요.

 

 

 

실제로 위 그림에서와 같이 trihybrid cross도 앞서와 같은 방식으로 이해 가능해요.

 

 

 

이제 생각을 더 확장해서 서로 다른 trait를 지정하는 서로 다른 gene pair가 n개인 경우를 생각해볼게요.

 

 

 

일단 이 때 생산되는 서로 다른 종류의 gamete 개수는 2^n개임. (각 trait당 2개 종류의 phenotype이 가능(dominant, recessive)하므로 결국 n개의 trait에 해당하는 서로 다른 표현형의 gamete 개수는 2^n개가 되겠죠?) 동일한 논리에 의해 F2에서 서로 다른 phenotype 개수도 2^n개에요.

 

 

 

한편 F2에서의 서로 다른 genotype 갯수는 몇개일까요. 조금만 생각해보면, 각 gene 당 AA, Aa, aa와 같은 3가지의 서로 다른 genotype 조합이 가능하므로, 결과적으로 F2에서의 서로 다른 genotype 개수는 3^n개가 되는거죠.

 

 

 

이와 관련된 table이 위에 나타나 있으므로 참고할 것.

 

 

 

 

그런데 멘델의 이러한 실험과 추론은 그 당시에는 크게 각광받지 못함. 

 

그러던 중 20세기 초에 Hugo de Vries, Carl Correns, Erich von Tschermak 등의 과학자들은 각자 독립적으로 연구를 수행한 결과 Mendel이 예전에 얻었던 결과와 유사한 결과를 얻음. 

 

 

이 때부터 다시금 Mendel의 theory가 각광받기 시작함. 그리고 결국은 피부색, 키와 같은 다인자유전도 다 Mendel의 이론으로 설명 가능하다는 것을 알게 됨. (사실 단일유전자형질은 매우 드물로 다 유전자 상호작용과 환경요인의 영향을 받기에 Mendel의 유전법칙을 따르는 것처럼 보이는 것 뿐임. 실제로는 모두 다 Mendel의 유전법칙을 따르고 있음)

 

 

 

예를 들어 피부색에 대해 생각해보자. 상황을 단순화해서 피부와 관련된 색소의 형성에 관여하는 a, b, c 세 개 종류의 gene이 있다고 생각해보자.

 

 

 

그럴경우 위와 같이 총 7개 종류의 피부색이 관찰될 수 있으며 (OOOOOO의 6개 gene 각각이 대문자일수도, 소문자일수도 있으므로 결과적으로 7개 종류가 가능함) 이 때의 분포를 보면 정규분포라는 것을 알 수 있음. (이는 Mendel의 법칙을 충실히 잘 따라서 일어난 유전의 결과임)

 

 

 

다음으로 Sutton과 Bovari가 주장한 chromosomal theory에 대해 알아보자. 이들이 주장한 chromosomal theory는 간단히 말해 Mendel이 주장했던 segregation principle, independent assortment principle이 결국 meiosis 과정에서 일어나는 chromosome separation에 의한 결과라는 내용임.

 

 

 

 

 

위 그림을 보면 실제로 Mendel이 자신의 theory를 주장하고 나서 거의 50년이 지나서야 Sutton과 Bovari에 의해 chromosomal theory가 제안되었음을 알 수 있음.

 

 

 

chromosomal theory를 더 정확히 이해하기 위해서는 diploid number, 즉 2n(단, 2n이라는 표기는 diploid species에서만 사용할 수 있음)의 의미에 대해 알아야 함. diploid number는 각각의 somatic cell내에 존재하는 nucleus 안에 존재하고 있는 chromosome 수를 의미함. 사람의 경우 2n=46임. (이 때 사람의 경우 chromosome이 모두 pair를 이루고 있는 것을 감안하면, 실제로 존재하는 pair의 개수는 23쌍이라는 것을 알 수 있음. 이 중 22쌍은 상염색체, 1쌍은 성염색체임)

 

 

 

한편 meiosis를 통해 gamete가 형성되게 되면, gamete의 chromosome 수는 haploid number, 혹은 n임. 그러다가 gamete들끼리 수정이 이루어지게 되면 비로소 수정된 세포는 다시금 2n의 상태로 돌아오게 됨.

 

 

다음으로 homologous pair(상동염색체)의 개념에 대해 알아보자. homologous pair는 같은 크기를 가지고, 동일한 centromere location을 가진 서로 다른 chromosome들간의 관계를 의미함. 다만 이에 대한 한 가지 예외사항이 바로 성염색체인데, mammal에서의 X, Y chromosome의 경우 크기가 서로 다름에도 불구하고 이들 둘을 homologous pair로 생각함)

 

 

서로 homologous pair 관계에 있는 chromosome들은 서로 gene loci의 linear order가 다 동일함. 그리고 homologous pair를 이루고 있는 2개의 chromosome들 중 하나는 maternal parent에게서, 나머지 하나는 paternal parent에게서 물려받음.

 

 

 

다음으로 mitosis(체세포분열), meiosis(감수분열)에 대해 간략히 알아보자.

 

 

 

 

 

일단 mitosis의 경우 S phase에 복제된 sister chromatid(염색분체)들이 anaphase, telophase를 거쳐 분리되게 됨. 결과적으로 mitosis 전후 세포 하나당 DNA 양은 동일하며, 전후 핵상또한 2n임.

 

 

 

한편 meiosis의 경우 mitosis와는 달리 분열이 두 번 일어남. 그리고 첫 분열기 때는 tetrad(2가염색체)라는, 아주 흥미로운 구조가 형성되는데, 이 때 tetrad는 서로 다른 두 상동염색체끼리 붙어서 형성된 4가닥의 chromosome 복합체임. 이후 감수 1분열에서는 상동염색체가 분리되고, 감수 2분열에서는 sister chromatid가 분리됨. 결과적으로 meiosis 전후 한 세포당 DNA의 양을 비교해 볼 시 DNA의 양이 meiosis 이후에 절반으로 줄어들었다는 것을 알 수 있고, 핵상 또한 2n에서 n으로 바뀌었다는 것을 알 수 있음.

 

 

 

 

 

 

다음 포스트에서는 방금까지 알아본 chromosome의 개념을 이용해 멘델 유전학이 어떻게 설명될 수 있는지에 대해, 그리고 각종 유전학적 예시들에 대해 조금 더 알아보자.