[유전학] 5.6 : translocation (전좌)

 

 

이번 포스트에서는 염색체의 translocation(전좌)에 대해 알아보자.

 

 

2023.06.25 - [전공자를 위한 생물학/유전학] - [유전학] 5.3 : deletion (결실)

[유전학] 5.3 : deletion (결실)

 

 

위 포스트에서 이미 배웠던 것처럼, translocation은 다시 reciprocal translocation과 non-reciprocal translocation으로 나누어짐.

 

 

이 중에서 reciprocal translocation에 대해 더 자세히 알아보자.

 

 

 

 

reciprocal translocation은 두 개의 nonhobologous chromosome(비상동염색체)간의 교환현상을 의미함. 이런 형상은 meiosis 과정에서의 unusual한 synapsis(감수 분열 초기에 일어나는 상동염색체의 병렬 접착) 배에 의해 발생하는데, 아예 gene을 잃는 것 보다는 다른 곳으로 translocation되는 것이 나으므로 잘못된 곳으로 가서 붙어버리는 경우가 종종 발생함.

 

 

물론 reciprocal translocation의 경우에도 gene loss가 일어난 것은 아니기에 평소에는 별 문제가 없음. 그러나 이런 translocation이 일어난 경우 gamete formation(생식세포 형성) 과정에서 문제가 발생함.

 

 

 

 

translocation heterozygote(둘 중 한 쪽에서만 translocation이 일어난 경우)의 gamete formation 과정에서의 synapsis는 위와 같음. 보면 위와 같이 서로 다른 두 종류의 chromosome들이 모여서 십자가형 synapsis를 형성하게 됨. (다른 chromosome의 일부에 translocation된 부위가 있으므로, 이 부위와 다른 chromosome 간의 homology, 즉 상동성 있을 것이고 이에 의해 위와 같은 synapsis가 만들어짐)

 

 

이 때 독립의 법칙에 따라서 위 그림상의 1과 4가 한 gamete으로 갈지, 혹은 1과 3이 한 gamete으로 갈지는 랜함. 이 각각의 경우 어떤 일이 일어나는지에 대해 살펴보자.

 

 

 

우선 위 그림 위쪽에 나와있는 것과 같이 1과 4, 2와 3이 서로 같은 gamete으로 간 경우를 생각해보자. 이 경우 일단 왼쪽 gamete은 정상인 chromosome들끼리 모였으므로 정상적일 것이고, 오른쪽 gamete의 경우 둘 다 translocation된 chromosome들이기는 하나 서로서로가 완벽히 보완되므로 전체적으로 deletion된 gene도, duplication된 gene도 없어서 별 문제 없이 살아감. (balanced translocation) 이러한 형태의 segregation을 Alternate segregation이라고 함.

 

 

다음으로 위 그림 아래쪽에 나와있는 것과 같이 2와 4, 1과 3이 서로 같은 gamete으로 간 경우를 생각해보자. 이 경우 왼쪽, 오른쪽 gamete 모두에서 duplicated gene과 deleted gene 부위가 존재하게 됨. 결과적으로 이로부터 만들어진 gamete은 다 죽어버리게 됨. 이러한 형태의 segregation을 adjacent segregation이라고 함.

 

 

결과적으로 reciprocal translocation이 일어난 경우 50%의 확률로 정상적인 수정이 가능함.

 

 

 

 

 

다음으로, 사람에서 발견되는 translocation의 예로 familial down syndrome (가족성 다운증후군)이 있음.

 

 

familial down syndrome은 Robertsonian translocation을 통해서 일어남. Robertsonian translocation이란 두 개의 nonhomologous acrocentric(centromrere가 한쪽에 치우쳐서 양 팔의 길이가 다른 경우) chromosome에서의 short arm에서 일어나는 reciprocal translocation을 의미함.

 

 

 

 

이와 관련된 그림이 위와 같음. 보면 위와 같이 nonhomologous acrocentric chromosome 사이에 reciprocal transocation이 일어난 결과 chromosome의 긴 부분끼리가 결합된 Robertsonian translocation product와 짧은 부분끼리가 결합된 조각이 생성됨. 일반적으로 짧은 조각은 대부분 사라지게 되고, 보통은 이렇게 조각의 소실이 일어난 경우 lethal함. 그러나 사람의 14번, 21번 chromosome의 끝에는 rRNA에 대한 정보가 있는데, 이 부분은 제거되더라도 다른 부분에 rRNA와 관련된 수많은 copy들이 있으므로 조각의 소실이 치명적이지 아서 계속 살아갈 수 있음.

 

 

 

한편 위와 같이 14, 21간의 Robertsonian translocation에 의해서 만들어진 개체가 gamete를 형성하게 될 경우 위와 같은 종류의 gamete들이 만들어질 수 있음. 이 때, 만들어질 수 있는 gamete로는 정상적인 것, translocation carrior인 것, trisomy 21(2개의 21 + translocation에 의해 14의 일부로 포함되어 있는 21의 일부), monosomic(lethal)이 있음. 이 중 trisomy 21은 Down syndrome의 표현형으로 나타날 수 있음. 결과적으로 부모가 14/21 Robertsonian translocation된 경우 1/4의 확률로 유전적으로 Down syndrome이 자손에게 유전될 수 있는 것임.

 

 

 

 

이번 포스트를 끝으로 염색체에 일어날 수 있는 각종 돌연변이에 대한 파트를 끝냈음.

 

 

 

 

다음 포스트부터는 extranuclear inheritance(핵외유전)에 대해 자세히 알아보자.