[유전학] 5.3 : deletion (결실)

 

 

 

우선 chromosome의 genetic information 총량이 변하는 경우는 위와 같이 deletion과 duplication이 있음.

 

 

 

 

한편 유전정보의 총량은 변하지 않으나 rearrange만 이루어지는 경우에는 위와 같이 inversion과 translocation이 있음. 이 때 translocation 중에서 일반적으로 유전자가 한쪽으로만 옮겨가는 경우를 non-reciprocal translocation이라고 하고 서로간에 상호교환이 일어나는 경우를 reciprocal translocation이라 부름.

 

 

 

이 중에서도 특별히 이번 포스트에서는 염색체의 deletion(결실)에 대해 알아보도록 하자.

 

 

 

terminal deletion은 한쪽 끝부분이 deletion되는 것을 의미하고, intercalary deletion은 가운데 부분이 deletion되는 것을 의미함. 이들 각각의 deletion 과정이 위 그림 (a)와 (b)에 나타나 있음.

 

 

이 때 주목해야 하는 것은, 두 deletion 모두에서 linear한 조각, 혹은 circular한 조각이 제거된다는 것임. 그렇다면 이들은 왜 제거되는 것일까.

 

 

실제로 mitosis(체세포분열)를 통해 딸세포로 계속 전달되기 위해서는 동원체, replication origin, telomere 등이 있어야 함. 그런데 잘린 부분의 경우 이들이 없으므로 결과적으로 세포 분열 과정에서 자연스럽게 제거되는 것임.

 

 

 

한편 meiosis(감수분열)시 일어나는 synapsis(감수분열 초기에 일어나는 상동 염색체간의 접착) 과정에서, 실제로 한쪽 서열은 A, B, C, D, E, F가 다 남아있고, 나머지 한쪽 서열은 C, D가 deletion되어서 A, B, E, F만 남아있는 경우에는 위와 같이 가운데 C, D 부분이 상보적 서열을 찾지 못한 결과 loop 형태로 밖으로 삐져나와 존재하게 됨. 이 때 이 loop를 deletion loop, 혹은 compensation loop라고 함.

 

 

 

deletion에 의해 유발되는 대표적인 질병으로는 위 그림에 나타나 있는 Cri du chat syndrome이 있음. 이 질병은 chromosome 5의 short arm 부분의 terminal이 deletion된 채로 태어난 아기에게 발병됨. 이 때 deletion 길이가 길면 길수록 더 physical, psychomotor(정신운동), mental skill level 측면에서의 장애적인 표현형이 더 커짐.

 

 

 

다음 포스트에서는 duplication(중복)에 대해 자세히 알아보도록 하자.