[유전학] 5.5 : inversion (역위)

 

이번 포스트에서는 염색체의 inversion(역위)에 대해 알아보자.

 

 

 

inversion을 위해서는 chromosome의 두 군데가 끊겨야 함. 다만 끊긴 후 그 방향 그대로 바로 다시 붙어버리게 되면 inversion이 일어나지 않을 것임. (참고로, 끊긴 뒤에 아예 sequence들이 사라지는 것을 막기 위해서 빠른 속도로 다시 재접합시키는 기작이 존재함)

 

 

실제로는 위 그림과 같이 재접합이 이루어졌을 때 inversion이 일어날 수 있음. 다시말해, inversion이 일어나기 위해서는 위와 같은 chromosomal looping이 일어나야 함. 참고로 이러한 inversion은 하필 딱 끊어진(break) 부위가 매우 중요한 부분인 경우를 제외하고는 보통 살아가는데 큰 문제가 없음. 

 

 

그러나 문제는 gamete(생식세포)를 만들 때 생김.

 

 

 

 

이 때 문제가 발생할 수 있는 경우가 크게 두 가지가 있는데, 위 그림에 나타나 있듯 paracentric inversion heterozygote(centromere(중심체)를 포함하지 않은 부위에서 inversion이 일어난 경우)와 pericentric inversion heterozygote(centromere를 포함한 부분에서 inversion이 일어난 경우)가 바로 그것임. 지금부터 이들 각각에 대해 알아보자.

 

 

우선 paracentric inversion에 대해 알아보자.

 

 

 

위 그림과 같이 centromere를 포함하지 않은 곳에서 일어나는 paracentric inversion에 이어서 crossover(교차)가 일어난 경우 위 그림 가운데에 나타나 있는 것처럼 특이적인 inversion loop가 관찰되며, inversion loop 바깥쪽에 centromere가 있는 것을 알 수 있음. 한편 이 inversion이 결과 생성된 gamete 내에는 위 그림 맨 아래와 같은 chromosome들을 포함하고 있음.

 

 

보면 gamete 1번은 정상적인 서열을 가지고 있으며, gamete 2는 dicentric한(즉, centromere가 2개인), duplication과 deletion이 다 일어난 서열을 가지고 있고, gamete 3번은 inverted sequence를 가지고 있으며, gamete 4는 acentric(centrosome을 아예 가지고 있지 않음)한, duplication과 deletion이 다 일어난 서열을 가지고 있음.

 

 

이 때 특징적인 것은 dicentric한 sequence와 acentric한 sequence들로, 이들을 포함하고 있는 세포 경우 제대로 gamete가 되지 못하고 죽어버리게 됨.

 

 

결과적으로 원래는 위 그림 아래의 4개가 다 gamete가 되어야 하지만, 이 중 2개의 gamete밖에 나오지 않음. 즉, paracentric inversion이 일어나게 되면 fertility(수정 능력, 출생률)가 떨어지게 됨. (특히 crossover된 애들은 다 죽어버리는 결과가 나타나므로 결과만 본다면 마치 inversion에 이은 crossover가 일어나지 않는 것처럼 보임)

 

 

 

 

다음으로 pericentric inversion에 대해 알아보자.

 

 

 

위 그림과 같이 centromere를 포함하는 곳에서 일어나는 pericentric inversion에 이어서 crossover가 일어난 경우, centromere가 포함된 inversion loop가 관찰됨. 한편 이로부터 형성된 gamete은 위 그림 아래와 같은데, 보면 centromere가 두 개이거나 없는 경우는 없으며, 2개는 그대로, 2개는 recombination(재조합)된 채로(duplication + inversion) 관찰됨. 다만 이 경우에도 SCO(single crossover, 단일 교차)가 일어난 sequence의 경우 특정 gene은 두 배로 존재하고 특정 gene은 아예 존재하지 않으므로 lethal(치사, 즉 태어나지 못하고 사망)할 확률이 높고, 그 결과 이들은 gamete로 살아가지 못하고 죽어버리게 됨. 결괒거으로 이 경우에도 gamete는 부모형 chromosome을 가진 두 개만 관찰됨.

 

 

이 내용들에서 기억해야 할 사실들이 두 개 있는데, 우선 1) inversion에 이어 crossover가 일어난 경우 결과적으로 부모형 genotype(유전형)의 gamete만이 관찰되고 2) inversion에 이어 crossover가 일어난 경우 recombinant gamete의 sequence를 관찰해볼 시 inversion 뿐 아니라 duplication까지도 관찰된다는 것임.

 

 

 

 

다음 포스트에서는 translocation(전좌)에 대해 자세히 알아보자.