[유전학] 6.1 : organelle heredity (세포소기관 유전)

 

이번 포스트에서는 extranuclear inheritance(핵외 유전)에 대한 기본적인 내용들에 대해 알아보도록 하자.

 

 

세포 핵 밖의 요소로부터 일어나는 inheritance, 즉 extranuclear inheritance는 크게 organelle heredity, infectious heredity, maternal heredity로 나눌 수 있음. organelle heredity는 mitochondria 혹은 chloroplast의 유전물질들이 자손으로 유전되는 현상을 의미하며, infectious heredity는 공생, 혹은 기생 관계에 있는 녀석들로부터 gene이 전달되는 현상을 의미하고, maternal heredity는 egg(난자)에 저장된 엄마의 nuclear gene product가 자손으로 유전되는 현상을 의미함.

 

 

 

우선 organelle heredity에 대해서부터 먼저 알아보자.

 

 

organelle heredity는 chloroplast 혹은 mitochondria 내부의 유전물질이 자손에게 유전되는 것을 의미함. 그런데 chloroplast, 혹은 mitochondria의 mutant로부터 유전 패을 파악하는 것은 매우 어려운 일임. 이에 대한 크게 2가지 정도의 이유가 있음.

 

 

첫 번째 이유는 chloroplast, mitochondria 등의 organelle들이 그렇게 많은 gene을 가지고 있지 않기 때문임. 대신 이들에게 필요한 나머지 protein들은 핵 DNA에서부터 번역된 후 전달되게 됨. (처음에 organelle들이 공생을 시작하게 될 때부터 대부분의 gene들을 핵에 줘버린 결과임) 따라서 어떤 문제가 생겼다 하더라도 이 것이 핵 DNA에 생긴 문제에 의해 발생한 현상인지 organelle DNA에 생긴 문제에 의해 발생한 현상인지를 파악하기 쉽지 않음.

 

 

두 번째 이유는 heteroplasmy 때문임. 세포분열 시 chloroplast, mitochondria 등의 organelle들은 적당히 나누어지게 됨. 그런데 이 때 mutant gene을 가진 organelle들이 한쪽으로 많이 모여야만 병이 유발됨. (얼마나 모일지는 질병에 따라 다 다른데, 50%보다 높을수도, 낮을수도 있음) 이러한 현상을 heteroplasmy라 하며, 이 때문에 분석이 더 어려워짐.

 

 

 

우선 chloroplast에 일어나는 돌연변이들에 대해 알아보자.

 

 

 

 

위 그림에 나타나 있는 Mirabilis Jalapa(분꽃)의 경우 정상적인 잎 색 초록색이며, 정상적인 꽃의 색은 분홍색임. 그런데 chloroplast mutation이 생긴 결과 엽록소가 제대로 합성되지 못하게 되면 위와 같이 잎이 흰색이거나, 혹은 variegated(얼룩덜룩)된 채로 존재함.

 

 

이 때 식물에서도 아빠로부터는 핵만 제공되는 반면 엄마로부터 핵과 cytoplasm이 같이 제공됨. 따라서 아빠가 chloroplast를 만들던 못만들던 상관없이 엄마가 chloroplast를 아예 못만드는 경우 cytoplasm이 전해져서 자손은 흰색 잎을 가지게 됨. 한편, 엄마 cytoplasm에 기능을 못하는 chloroplast와 기능을 잘 하는 chloroplast가 섞여 있다면, 이 경우 random한 cell division에 의해 위 그림과 같은 얼룩덜룩한 잎이 관찰됨.

 

 

 

 

한편 chlamydomonas의 경우 식물과는 달리 chloroplast가 한개뿐임. 따라서 chloroplast의 관찰도 상대적으로 쉽고, 유전형태를 파악하기도 용이함. 

 

 

실제로 chlamydomonas의 chloroplast DNA에 존재하는 streptomycin-resistant(항생제 저항성) gene인 strR의 유전 양상을 예로 들어 살펴보자.

 

 

 

우선 위 그림에 나타난 것처럼 mating type(mt, 일종의 성별)에는 +와 -가 있음.

 

 

위 그림 위쪽을 보면 strR+와 strS-를 교배할 시 자손은 모두 strR로 나타남. (이 때 1/2은 mt+, 나머지 1/2은 mt-임) 한편 위 그림 아래쪽과 같이 strS+와 strR-를 교배할 시 자손은 모두 strS로 나타남. (이 때 1/2은 mt+, 나머지 1/2은 mt-임)

 

 

결과적으로 str의 유전 양상은 (+) type을 따라간다는 것을 알 수 있음. 이는 (+), (-)가 수정되어 diploid (2n) dormant zygote(이 때까지는 (+)와 (-)가 공존)가 되고 난 후에 상황이 좋아지면 내부 fusion이 일어나면서 이 때 (-)의 chloroplast(1개)가 제거된 결과 (+) type의 chloroplast만 남게 되기 때문임.

 

 

(한편, 흥미롭게도 이들의 mitochondria의 경우 chloroplast에서와는 반대로 (+)로부터 유래된 것들은 제거되고 (-)로부터 유래된 것들만 남게 됨)

 

 

 

다음으로 mitochondria에서 일어나는 돌연변이들에 대해 알아보자.

 

 

첫 번째 예시는 poky(mi-1) mutation이며, 이 mutation은 Neurospora에게서 관찰됨.

 

 

 

이 mutation은 maternally inherited(모계유전)되며, mitochondria의 특정 gene에 문제가 생긴 결과 개체가 잘 자라지 못하게 됨. (이 돌연변이는 electron transport(전자전달)와 관련된 gene에 문제가 생기는 결과를 초래하므로 결과적으로 mitochondria가 ATP를 잘 만들지 못하게 되고, 잘 자라지 못하게 됨)

 

 

이 때 Neurospora는 수정 시 암컷은 핵과 다량의 cytoplasm을, 수컷은 핵과 소량의 cytoplasm을 제공하게 됨. 따라서 결과적으로 아빠와는 상관없이, 엄마가 poky mutant면 자식도 poky mutant가 되게 됨.

 

 

 

 

두 번째 예시는 petite mutation이며, 이 mutation은 yeast(효모)에게서 관찰됨. (petite : 작은)

 

 

이 mutation의 경우에도 앞서와 마찬가지로 대부분 mitochondria DNA의 mutation에 의해 electron transport가 망가지게 되고 결과적으로 개체의 크기가 작아지게 됨.

 

 

지금부터 petite mutation의 3가지 예에 대해 알아보자.

 

 

1. segregational petite

 

이 경우 mitochondria에 전달될 protein을 암호화하는 세포핵 내의 gene에 mutation이 일어나 만들어지는 mutant임.

 

 

 

이 경우 petite haploid와 normal haploid가 합쳐서 zygote diploid를 만들게 되고(이 때는 normal gene의 존재에 의해 normal phenotype이 관찰됨) 이후 상황이 좋아져서 meiosis를 하게 되면, 그 결과 만들어지는 4개의 haploid 중 절반은 petite, 절반은 normal임.

 

 

2. neutral petite

 

 

 

neutral petite의 경우 mitochondrial DNA의 mutation에 의해 발생함. 한편 yeast의 경우 두 부모의 mitochondria와 chloroplast는 구분없이 다 전달됨. 따라서 petite haploid와 normal haploid의 교배 결과 만들어지는 자손의 경우 절반은 mutation이 일어난 mitochondria, 나머지 절반은 정상인 mitochondria를 가질 것임. 이 때 정상 mitochondria가 반만 있을 시 생장에 전혀 문제가 없게 되고, 결과적으로 자손이 모두 정상 표현형을 가지게 됨.

 

 

3. suppressive petite

 

 

suppressive petite의 경우 petite cell이 모두 dominant-negative mutation(하나의 돌연변이만 존재해도 비정상적인 표현형을 유발)으로 행동한 결과 관찰되는 표현형임. 이것을 가능케하는 크게 두 가지 가능성이 존재함.

 

 

1) 첫 번째 가능성은 mutant mtDNA가 정상 mtDNA보다 더 빨리 복제된 결과 (처음에는 정상 mtDNA와 mutant mtDNA의 개수가 같았으나 분열을 통해) mutant mtDNA가 세포 내 대부분을 차지하게 된 경우임. 

 

2) 두 번재 가능성은 정상 mtDNA가 mutant mtDNA와 recombination(재조합)되는 경우임. 이 경우 정상 mitochondria가 비정상으로 바뀌게 될 것임. 

 

 

 

 

다음 포스트에서는 mitochondria, chloroplast DNA 자체에 대해 조금 더 알아보도록 하자.