[유전학] 5.4 : duplication (중복)

 

이번 포스트에서는 염색체의 duplication(중복)에 대해 알아보자.

 

 

duplication은 meiosis(감수분열)에서의 unequal crossing over(비대칭적 교차), 혹은 meiosis에서의 replication error(분열 오류)에 의해 발생가능함.

 

 

 

보면 위 그림과 같은 unequal crossing over에 의해서 실제로 duplication이 발생할 수 있음.

 

 

rRNA 유전자의 경우 E. coli에서는 7 copies, Drosophila(초파리)에서는 130 copies, Xenopus(개구리)에서는 400 copies의 gene redundancy(유전자 중복성)가 관찰됨.

 

 

 

이는 단백질 합성을 위해서 ribosome을 구성하는 많은 rRNA가 필요하기 때문임. (copy가 많으면, 비례적으로 많은 수의 rRNA가 합성될 것임)

 

 

이러한 redundency로도 rRNA의 수가 모자란 경우에는 gene amplification(유전자 증폭)을 사용하기도 함. 

 

 

한 예로 Xenopus oocyte의 경우 수많은(대략 1,500개 정도의) 작은 nucleoli(인)들이 존재함. 따라서 copy 수 400개에 nucleoli의 수 1,500개를 곱한 총 600,000여개의 rRNA copies가 존재하게 되는 것임. 그 결과 embryo development(배아 발생) 때 쓰일 ribosome들을 충분히 다 만들어낼 수 있음.

 

 

 

한편, 초파리에서의 Bar mutation은 dominant X linked mutation(우성 X염색체 연관 돌연변이)으로, duplication에 의해 일어나며 길쭉한 눈(bar-eye)의 표현을 유발함.

 

 

 

 

그런데 Bar mutant gene이 dominant(우성)하기는 하지만 duplication된 X chromosome(X 염색체) 부위가 2개일 때가 1개일 때보다 더 길쭉한 눈으로 나타남. (위 그림 왼쪽 표의 3번째 줄) 즉, 이 경우 눈의 표현형적 관점에서는 incomplete dominant(불완전 우성)한 유전양상을 가진다고 할 수 있음.

 

 

참고로 위 그림 왼쪽 표의 맨 아랫줄에 나타난 것처럼 triplication(3번 반복)된 경우에는 앞서보다도 더욱 눈이 길어진 표현형이 나타난다는 것을 알 수 있음.

 

 

 

2021.09.21 - [전공자를 위한 생물학/유전학] - [유전학] 2.1 : 불완전우성(incomplete dominance), 공동우성(codominance), 복대립유전(multiple alleles)

[유전학] 2.1 : 불완전우성(incomplete dominance), 공동우성(codominance), 복대립유전(multiple alleles)

 

incomplete dominance에 대한 더 자세한 설명은 위 포스트를 참고하자.

 

 

 

한편 duplication은 진화와도 밀접한 관련이 있음.

 

진화 중 새로운 유전자는 어디에서 왔을까. 이와 관련된 하나의 설명 이론 중 하나가 gene duplication에 의해 새로운 gene이 만들어질 수 있다는 것임.

 

 

만약 gene이 1개인데, 이 gene에 mutation이 일어나게 된다면 이 mutation은 그 gene의 기능을 변화시키거나 잃게 할수도 있으므로 진화상 축적되기가 매우 어려움. 그런데 duplication에 의해 특정 gene에 대한 copy가 여러개인 경우라면, 이 copy 중 하나에 mutation이 일어나도 다른 정상적인 copy들이 있으므로 mutation이 축적되는것이 가능함. 이러한 축적이 진화적으로 새로운 gene을 만들어내게 되었을 것이라고 생각하고 있음.

 

 

 

이와 관련된 증거들이 많이 있는데, 실제로 genome 분석을 해보면 gene sequence의 상당 부분히 비슷하지만 만들어진 protein의 기능이 다른 경우가 많이 존재함. 이 경우 아마도 유전자의 기원이 같을 것으로 추정됨. 이런 gene들의 예시로 들 수 있는 것들이 trypsin과 chymotrypsin임. 이 둘은 둘다 단백질 사를 절단하지만 자르는 아미노산 부위만 미묘하게 다름.

 

 

또 다른 예시로 들 수 있는 것들이 바로 myoglobin과 hemoglobin임.

 

 

 

myoglobin과 hemoglobin은 둘 다 폐에서부터 공급된 O2(산소)를 수용하지만 hemoglobin은 혈액을 통한 O2 운반의 역할을 하는 반면 myoglobin은 근육 등에서 O2를 저장하는 역할을 함. (이 때 위 그림 왼쪽 아래의 그래프에서도 나타나 있는 것처럼 O2와의 결합력을 비교해봤을 때 myoglobin이 hemoglobin보다 더 높음. 즉, myoglobin이 O2를 저장하는 데 특화되어 있는 것임)

 

 

 

이와 관련된 아주 흥미로운 개념이 바로 gene families인데, gene family란 서로 비슷한 유전자 여럿이 같이 연결되어 있는 경우(혹은 다른 곳에 있어도 비슷한 특성을 가지는 경우)를 의미함. 이 경우 family로 묶여있는 gene들은 모두 비슷한 기능을 수행함.

 

 

이에 대한 대표적인 예시가 위 그림에 나타나 있는데, hemoglobin의 alpha-globin, beta-globin을 만드는 gene family들이 위 그림 왼쪽 아래에 각각 나타나 있음. 이 gene family 내에 있는 gene들은 흥미롭게도 서로 다른 시기에 발현하게 됨. 이 때문에 embryo(배아), fetus(태아), adult(성체)일 때 만들어지는 globin의 특성이 다 조금씩 달라지게 됨.

 

 

만약 fetus시기인 경우, 태아는 탯줄을 통해서 엄마에게서 O2를 받을 것임. 이 때의 산소공급이 더 원활하게 수행되기 위해서 fetal red cell(태아 적혈구)의 hemoglobin은 O2와 더 잘 결합함. 이와 관련된 그래프가 위 그림 오른쪽 아래에 나타나 있는데, 보면 fetal red cell의 hemoglobin affinity(헤모글로빈 결합력)가 maternal red cell의 hemoglobin affinity보다 더 높으므로 결국 affinity(결합력) 차에 따라서 O2가 엄마의 RBC(적혈구)에서 태아의 RBC로 이동해가게 됨.

 

 

 

 

다음 포스트에서는 inversion(역위)에 대해 자세히 알아보도록 하자.