[유전학] 9.1 : 행동유전학(behavioral genetics)의 기초 - 2

 

 

이번 포스트에서는 지난 포스트에 이어 행동유전학의 기초적인 내용들에 대해 알아보자.

 

 

 

 

위와 같은 방식의 실험을 통해서 파킨슨씨병 초파리의 행동장애와 관련된 20여종의 gene들이 identify됨. (초파리의 경우 이 gene들을 하나씩 knock-out시킬 시 파킨슨병의 증상이 잘 발현됨. 다만 쥐와 같은 조금 더 고등한 동물의 경우 한 gene이 망가지더라도 유사 기능을 하는 gene에 의해서 compensate되어버리기 때문에, 초파리에서처럼 direct한 결과를 기대하기는 힘든 편임)

 

일반적으로 파킨슨병은 체내 살충제, 농약 농축이 주요 원인이며, 그 결과 망가진 몇몇 gene들에 의해 결국 mitochondria가 망가지게 됨. 이 때 neuron은 전체 세포의 0.1%밖에 안되기는 하지만 전체 세포 중 에너지와 O2 소모 비율이 50% 가까이 되기 때문에 특히 mitochondria가 중요한 역할을 함. 그런데 몇몇 gene의 이상에 의해 mitochondria가 망가지게 될 시 neuron도 망가지게 되어 파킨슨병이 유발되게 되는 것.

 

 

 

 

한편, 위 그림에는 NPF gene expression 차이에 따라서 초파리의 음주성향이 어떻게 달라지는지와 관련된 연구결과가 나타나 있음. 일반적으로 초파리는 신맛을 좋아하기 때문에 평소에는 술을 잘 먹지 않음. 그러나 수컷이 암컷에게 구애하다가 차였을 경우, 일종의 reward mechanism에 의해 음주를 하게 됨. 그런데 NPF gene에 mutation을 일으킬 경우 일반적인 상황에서도 음주성향이 발현됨. 이를 통해 초파리의 음주성향이 NPF gene과 꽤나 관련되어 있음을 알 수 있음.

 

 

이제 본격적으로 행동유전학적인 개념들에 대해 알아보자. 일단 행동유전학에 대해 이해하려면 행동(behavior) 그 자체의 definition에 대해서부터 이해할 필요가 있음. 행동은 아래와 같이 정의할 수 있음.

 

 

 

reaction to stimuli, external or internal, that can alter an organism's response to its environment

 

 

 

한편 행동 유전학의 연구 방법은 크게 두 가지로 나누어질 수 있음. 첫 번째 방법은 행동 우선 접근법(behavior-first approach)인데, 이 방법은 행동 하나를 특정한 후 이와 관련된 각 gene을 찾는 방법임. 사실 행동이 multifunctional한 요인에 의해 발생하는 경우에는 이 방법이 훨씬 유용할 수 있음. 그러나, 특히 옛날에는 gene의 정체를 모르고 시작하는 경우가 많았으므로 이 방법으로 연구를 수행하기 힘들었음.

 

 

두 번째 방법은 유전자 우선 접근법(gene-first approach)임. 이 방법은 일단 mutation을 시킨 후 hehavior 변화를 관찰하는 방법에 해당함. 이 방법은 특히 옛날에 초파리를 중심으로 많이 사용되었었음. 그러나 예전에는 일단 random mutation을 시킨 후 behavior를 관찰하는 방식으로 실험이 진행되었으므로 정확히 어떤 gene이 망가졌는지는 몰랐었음. (그러다가 차후에 sequencing 기술이 잘 발달하면서 구체적인 gene의 정체를 다 밝혀냄)

 

 

 

다음 포스트에서는 행동 우선 접근법과 유전자 우선 접근법 각각에 대해 자세히 알아보도록 하자.