[유전학] 12.2 : 하디 바인베르크 법칙의 예외

 

 

이번 포스트에서는 Hardy-Weinberg law가 성립하지 않는 실제 상황에 대해 조금 더 논해보자.

 

 

natural selection

 

natural selection은 환경 변화에 따라 계속 변화해가면서 adaptation하는 것을 의미함. 이 때 각 개체의 생식세포에 유발된 표현형 변이는 자손에게 물려지고, 그 과정에서 특정 표현형이 생존에 유리해지게 되므로 그 결과 생존에 유리한 형질을 가진 개체가 더 잘 살아남아서 자손을 만들고 번식하게 됨.

 

 

한편 흥미롭게도 생명체는 대부분 생존가능한 수보다 더 많은 수의 자손을 낳음. 예를 들어 거북이의 경우 수많은 자식 중 '우연히' 하나가 살아남게 됨. (다만 이런 식으로 우연에 의해 살아남는 개체가 결정되는 것은 natural selection이 아님. 이런 식으로 오로지 운에 의해 생존여부가 결정되는 경우도 있음)

 

 

다음으로 fitness(적응도) w에 대해 알아보자. w는 미래 세대에 대한 개체의 유전적 공헌도를 의미함. 예를 들어 어떤 개체가 동형접합 열성이고 자손을 낳기 전에 죽어버린다면, 이 경우 미래 세대에 대한 유전적 공헌도가 0이므로 w가 0이 됨.

 

 

 

 

 

이런 경우 위 graph에도 나타나 있는 것처럼 이 개체가 가지고 있었던 대립유전자의 빈도는 서서히 감소할 것임.

 

 

한편 이 동형접합 혈성 allele과 반대되는 allele은 당연히 자동적으로 w=1의 값을 가지게 될 것임. (즉, w는 일종의 상대적인 개념)

 

 

 

 

다음으로 선택(selection)에 대해 조금 더 알아보자. 선택에는 크게 3가지 종류가 있음.

 

 

첫 번째 종류는 방향성 선택(directional selection)임. 이 경우 하나의 극단적인 표현형을 나타내는 유전자형이 선택되며, 결과적으로 시간이 흐르면서 집단의 평균치가 변화하는 식의 선택을 의미함. (이 때 당연히 '극단적인' 표현형이 선택되므로 이러한 선택은 주변 환경에 따라 이루어질수도, 이루어지지 않을 수도 있음)

 

 

 

 

 

예를 들어 위 그림에 나타난 것과 같이 새 부리 길이가 가뭄이 올 때는 길어지고, 가뭄이 아닐 때는 짧아지는 것을 확인할 수 있음. 이를 통해 특정한 event의 발생과 특정한 phenotype이 selection되는 것이 서로 상관관계를 가지고 있다는 것을 알 수 있음.

 

 

 

두 번째 종류는 안정화 선택(stabilizing selection)임. 이 경우 중간형의 phenotype이 선호되어서 양쪽의 극단적인 phenotype이 도태되는 selection임. 따라서 안정화선택이 일어나게 되면 평균은 일정하지만 phenotype의 다양성은 감소하게 됨.

 

 

 

 

 

이와 관련된 대표적인 예가 위 그림에 나타나 있는 infant의 몸무게에 따른 생존, 사망률 분포도임.

 

 

 

마지막 종류는 분열성 선택(disruptive selection)임. 이 경우 양쪽 극단의 표현형이 선택되고 중간현이 도태됨. 그러다 보니 결과적으로 bimodal한 분포가 얻어지게 됨.

 

 

 

 

 

이와 관련된 대표적인 예로는 위 그림에 나타나 있는 초파리 등의 털 수가 있음.

 

 

 

mutation

 

mutation은 allele을 바꿀 수 있는 유일한 process임. 한편 이와 관련해 mutation rate(돌연변이율)이라는 개념이 있는데 이 개념은 새로운 mutant allele의 수를 주어진 배우자의 수로 나눈 값임.

 

 

 

migration

 

다음으로 migration에 대해 알아보자.

 

 

 

 

 

위 그림을 보면 B형 혈액형 집단의 유럽 내 분포가 나타나 있음. 이 때 실제로 오른쪽 부분으로 갈수록 B 형 혈액형의 집단 비율이 더 적어진다는 것을 알 수 있음. 이와 함께 원래 유럽인은 B형을 거의 가지고 있지 않다는 것을 생각해볼 시, 위 그림상에서 오른쪽→왼쪽의 방향으로 동양 사람들이 migration하며 B형이 유입되었음을 알 수 있음. (이것이 유럽으로의 동양 침입에 대한 evidence 중 하나임)

 

 

 

genetic drift

 

genetic drift는 생물 집단의 생식 과정에서 유전자의 무작위 표집으로 나타나는 대립형질의 발현 빈도 변화를 의미함. 이 때 일반적으로 집단의 크기가 작을수록 genetic drift에 의한 영향도 커지게 됨.

 

 

한편, 집단의 크기 외에도 창시자 효과(founder effect), 인구 병목현상(population bottleneck) 등에 의해 genetic drift가 일어날 수 있음. 창시자 효과는 한 집단의 소수의 개체로부터 시작한 결과 자손세대의 유전자풀이 소수의 개체로부터 정해지게 되는 효과를 말함. (그러다 보니 처음에 소수의 개체가 속해있었던 더 큰 집단의 유전자풀은 반영하지 않게 됨) 그리고 인구 병목현상의 경우, 예를 들어 사람들이 전쟁을 일으키거나, 혹은 전염병 등에 의해서 급격한 인구 감소를 겪을 때 발생함. 이 경우 시간이 지나면 인구 수 자체는 회복될 수 있으나 유전적 다양성은 매우 크게 감소할 수 있음.

 

 

nonrandom mating

 

물론 대부분의 실제 상황을 해석할 때, 거시적으로 보면 거의 선택적 교배에 가까운 경향을 보이게 됨. 다만 그럼에도 nonrandom mating의 상황이 발생하는 경우들이 존재함.

 

 

nonrandom mating의 종류는 크게 3가지로 나누어질 수 있음. 첫 번째 종류는 positive assertive mating(긍정적 동류교배)임. 이 경우 유사한 유전자형 간의 교배가 더 선호될 때를 의미함. 두 번째 종류는 negative assertive mating(부정적 동류교배)임. 이 경우 서로 다른 유전자형 간의 교배가 더 선호될 때를 의미함. 마지막으로 inbreeding(근친교배)의 경우 교배하는 개체가 밀접하게 연관되어 있을 때를 의미함.

 

 

특히 근친교배의 경우 열성 allele 2개가 만날 확률이 매우 높아질 것임. 한편 실제로 model system을 준비하는 경우 model 생물들 간의 genetic variation을 최소화하기 위해서 이들을 근친교배시키게 됨. (이론적으로는 완전한 근친교배가 이루어진다면 그 집단은 오직 동형접합자들로만 구성됨)

 

 

 

다음 포스트에서는 대진화(macroevolution)에 대해 알아보자.