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2024/11 174

[유전학] 12.3 : 대진화(macroevolution)

이번 포스트에서는 대진화(macroevolution)에 대해 알아보자.   종(species)은 자연계에서 다른 group과 생식적으로 격리된 교배 집단을 의미함. 이 때 생식적 격리란 서로 교배가 아예 불가능하거나, 혹은 교배가 가능하더라도 낳은 자식이 불임이어서 더이상 생식이 일어날 수 없는 경우를 의미함.  그렇다면 서로 다른 종에 대해서 생식적 교배를 방해하는 생식적 격리(reproductive isolation)는 어떤 mechanism에 의해 일어날 수 있을까. 이와 관련해 크게 2가지 기작이 존재함.  첫 번째 기작은 prezygotic isolation mechanism(수정 전 격리 기전)임. 이 경우 아예 교배 자체가 일어나지 않도록 하는 기전으로, 예를 들어 지리적, 계절상의 이유 등..

[유전학] 12.2 : 하디 바인베르크 법칙의 예외

이번 포스트에서는 Hardy-Weinberg law가 성립하지 않는 실제 상황에 대해 조금 더 논해보자.  natural selection natural selection은 환경 변화에 따라 계속 변화해가면서 adaptation하는 것을 의미함. 이 때 각 개체의 생식세포에 유발된 표현형 변이는 자손에게 물려지고, 그 과정에서 특정 표현형이 생존에 유리해지게 되므로 그 결과 생존에 유리한 형질을 가진 개체가 더 잘 살아남아서 자손을 만들고 번식하게 됨.  한편 흥미롭게도 생명체는 대부분 생존가능한 수보다 더 많은 수의 자손을 낳음. 예를 들어 거북이의 경우 수많은 자식 중 '우연히' 하나가 살아남게 됨. (다만 이런 식으로 우연에 의해 살아남는 개체가 결정되는 것은 natural selection이 아님..

[유전학] 12.1 : 소진화(microevolution)

이번 포스트부터는 집단유전학에 대해 알아보도록 하자.  본격적인 내용을 다루기 전에 우선 기본적인 용어의 definition에 대해서부터 짚고 넘어가자.  소진화는 동종 내에서의 형질 변화를 의미하고 대진화는 종 자체가 변화하는 것을 의미함. 한편 집단(population)은 같은 지리적 위치에 살았고 active하게, 혹은 potential하게 interbreed를 한(즉, 한 집단 내에서 교배를 한) 공통된 gene set을 지닌 individual들이 모여있는 group을 의미함. 그리고 유전자풀(gene pool)은 한 집단 안에 존재하는 모든 대립 유전자들을 의미함.  대부분의 집단들은 상당히 높은 수준의 heterozygosity(이형접합성)을 가지고 있음. 다시 말해 한 집단 내에서 모든 g..

[유전학] 11.3 : Hox 유전자 발현 조절

이번 포스트에서는 Hox 유전자의 발현 조절 메커니즘에 대해 알아보자.    위 그림은 초파리의 발생 과정을 개괄적으로 보여주고 있음. 우선 처음으로 diploid zygote가 형성됨. 이후 9번의 분열동안은 핵분열만 일어나 multinucleated syncytium이 형성됨. 그 다음 4번의 분열동안은 nucleus들이 각자 cell의 가쪽 위치에 적절하게 분포하게 됨. 이어서 각 nucleus마다 cell membrane이 형성되고, embryo surface에 single layer가 형성되게 됨. 이런 상태에서 embryo→adult로의 성장이 일어남.  실제로 Hox gene의 expression을 control하는 것은 무엇일지에 대해 알아보기 위해서 특정 segment가 없는 fly mu..

[유전학] 11.2 : 척추동물에서의 Hox 유전자

이번 포스트에서는 척추동물에서의 Hox 유전자에 대해 알아보자.   Hox gene이 초파리 이외에 vertebrate에도 있는지를 입증하기 위해 아래와 같은 실험을 수행함.     우선 Antp homeobox DNA 조각들을 radiolabeling함. (크기는 대략 180bp일 것) 한편 mouse의 DNA도 조각낸 다음 앞서의 조각들과 mix함. 이후 gel electrophoresis에 이은 Southern blotting을 수행할 시 위 그림 오른쪽과 같은 결과를 얻을 수 있음. 이 때 만약 Antp homeobox DNA와 mouse DNA간에 상보성이 없어서 붙지 않으면 radiolabeling된 조각의 크기가 180bp이므로 매우 빨리 내려가버려야 함. 그런데 실제로는 위 그림 오른쪽과 ..

[유전학] 11.1 : 초파리의 발생과 Hox 유전자

이번 포스트에서는 초파리의 발생과 관련된 유전학적 내용에 대해 알아보자.    위 그림에는 genetic analysis의 일반적인 과정이 나타나 있음. 보면 처음에는 일단 mutation이 어디에서 일어났는지를 찾음. 이후 예상되는 cell 종류에서 정말로 특정 gene의 expression이 일어나는지를 확인함. 다음으로 mutant의 phenotype을 바탕으로 gene이 necessary한지를 확인해야 함. 마지막으로 이 특정 gene을 overexpression시킨 뒤 phenotype을 관찰해서 이 gene만으로 특정 형질의 발현이 sufficient한지를 입증하게 됨. 이런 과정을 거쳐서 gene의 function을 identify할 수 있음.  development라는 event는 cell..

[유전학] 10.4 : proteomics, systems biology

이번 포스트에서는 proteomics와 systems biology에 대해 간략히 알아보자.    위 그림에는 2D 전기영동의 모식도와 예시 결과가 나타나 있음. 보면 protein들을 일단 pH에 따라 1D로 분리한 후 90도 돌려서 다시 SDS-PAGE를 수행함. (이 때 SDS는 protein에 균등한 charge를 입혀주는 역할을 하므로 결국 SDS-PAGE를 통해서는 크기에 따라서만 protein을 차등적으로 분리할 수 있음)  이후 이렇게 분리된 특정 point의 sample을 뽑아서 mass-spectrometry를 진행함. 이 때 mass-to-charge ratio(m/z ratio)를 측정하여 sample의 구성성분을 알아내게 됨.    참고로 MS 중에서도 위 그림에 나타나 있는 MA..

[유전학] 10.3 : DNA sequencing

이번 포스트에서는 DNA sequencing 방법에 대해 알아보자.  고전적인 DNA sequencing 방식은 sanger sequencing, 혹은 dideoxynucleotide chain-termination sequencing 방법으로 대표할 수 있음.    원래 DNA는 위 그림 위쪽에 나타난 것처럼 2번 탄소에는 H가, 3번 탄소에는 OH가 달려있음. 그런데 위 그림 아래와 같이 3번 탄소에도 H가 달린 ddNTP를 사용할 시 DNA 중합반응이 더이상 일어나지 못하게 됨.    실제로는 위 그림에 나타난 바와 같이 dNTP와 함께 극소량의 ddNTP를 첨가한 채로 DNA 합성을 random하게 중단시킨 후 sequencing을 진행하게 됨.  초기에는 4종류의 ddNTP를 각각 하나씩 넣어가..

[유전학] 10.2 : DNA library, PCR

이번 포스트에서는 DNA library, PCR에 대해 알아보자.  DNA library는 특정한 조직, 세포, 또는 개체로부터 유래된 각각의 단일 source의 cloning된 DNA 전체 모음을 의미함. (그냥 전체 DNA를 mixture 형태로 함유하고 있기만 해도 이를 DNA library라고 함) DNA library에는 genomic library가 포함됨. 이 때 genomic library는 우리가 관심을 가지고 있는 genome의 전체 sequence에 대해 적어도 1개의 copy를 가지고 있는 library를 의미함.  한편 DNA library에는 complementary DNA(cDNA) library도 포함됨. 이 때 cDNA library란 mRNA를 reverse transcr..

[유전학] 10.1 : 유전자 재조합 기술

이번 포스트에서는 유전자 재조합 기술에 대해 알아보자.  인간의 whole genome 정보를 알게 된 것은 2019년 기준으로 대략 20년 전에 해당함. 실제로 전세계적으로 수행한 human genome project와 회사 celera의 노력으로 15년만에 human genome을 sequencing할 수 있었음.   재조합 유전자(recombinant DNA)는 자연계에서는 함께 존재하지 않는, 서로 다른 생물학적 근원으로부터 유래된 DNA분자들을 인위적으로 연결해 만든 유전자를 의미함. 이런 재조합 유전자를 이용하면 새로운 protein을 만들어낼 수 있음. (이 말인즉슨, 새로운 생명현상을 유발시킬 수 있음) 이 때 재조합 유전자의 copy를 clone이라 부르며, 이 copy를 만들어내는 과정..

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