[신경과학] 16.2 : genetics of sex - 1

 

 

이번 포스트부터는 성 결과 관련된 유전학적 내용에 대해 알아보자.

 

 

 

위 그림에는 사람의 핵형이 나타나 있음. 참고로 이 때 X 염색체에는 800여개의 gene이, Y 염색체에는 50여개의 gene이 존재하고 있음.

 

 

 

흥미롭게도 Y 염색체 내에는 sex-determining region of the Y chromosome(SRY)이라는 region이 존재하고 있음. SRY 내부에는 testis-determining factor(TDF)가 encoding되어있음. 결국 TDF가 발현되면 male이 되고, 발현되지 않으면 female이 되는 것임.

 

 

 

 

실제로 위와 같은 실험을 살펴볼 시, 원래는 XX여서 female이 되어야 하지만 여기에 Sry를 transgene시켜준 경우에 male phenotype이 나타남. 이를 통해 Sry가 maleness 결정에 있어서 필요충분함을 알 수 있음.

 

한편 sex chromosome과 관련된 다양한 abnormality들이 존재함. 그 중 XO는 Turner syndrome, XXY는 Klinefelter syndrome, XYY, XXXY는 maleness를 띄게, XXX는 femaleness를 띄게끔 나타남. 참고로 이 때 YO가 되면 X의 결여가 매우 critical하므로 lethal함.

 

 

 

 

한편 위 그림에서는 C.elegans, Drosophila, mouse의 성결정과정이 나타나 있음. 이 때 눈여겨볼 것이 있는데, 결국에는 최종적으로 green box로 표시된 것과 같이 DM domain transcription factor가 maleness, femaleness를 결정하는 역할을 하게 된다는 것임. 일반적으로는 DM domain transcription factor가 있을 시 male이 되고, 없을 시 female이 됨. 다만 Drosophila의 경우 예외적으로, female version의 DM domain transcription factor variant가 존재해서 이 녀석이 존재할 시 female이 되고, 원래 DM domain transcription factor가 존재할 때는 male이 됨.

 

 

참고로 mouse의 경우 Y chromosome을 가지고 있으므로 그냥 그곳에서부터 SRY가 activation되기만 하면 DM domain transcription factor가 활성화될 수 있지만, Y chromosome이 없는 C.elegans와 같은 녀석들의 경우 위 그림에도 나타나 있는 것처럼 아주 복잡한 genetic cascade를 통해 DM domain transcription factor를 활성화시켜야 함.

 

 

 

 

한편 위 그림상에 나타나 있는 예시들처럼, natural selection 뿐만 아니라 sexual selection도 진화에 있어 매우 중요한 mechanism임.

 

 

+) 참고로 위 그림 가운데에 나타나 있는 songbird는 learning mechanism을 연구하기 위한 아주 좋은 model system인데, 이들의 경우 어릴 때는 babbling하다가, male songbird가 노래를 가르쳐주면 결국 커서 제대로 된 노래를 할 수 있게 됨.

 

 

 

다음 포스트에서 이어서 살펴보자.